Définition clinique

 

L'ostéogenèse imparfaite est une affection osseuse qui fragilise le squelette.

Il faut souligner l'héstérogénéité clinique qui va à des formes létales à des formes qui peuvent parfois passées inaperçues. Le trait commun est la présence de fractures pour des traumatismes minimes.

Ainsi la teinte bleue des sclérotiques, la dentinogèse imparfaite et la surdité peuvent être présentes.

L'âge découverte de la maladie est très variable.

A la naissance: formes sévères les membres sont courts, déformés une discrète incurvation des cuisses ou une fractures néonatale.

 

EVOLUTION:

Elle est très variable. Certaines formes sévères peuvent être responsables de graves troubles de la croissance.

En règle, le fragilité osseuse s'atténue avec l'âge.

Les évolutions sont très différentes suivant les formes de la pathologie.

 

MODE D'HEREDITE:

Cette affection est très dominant cutosomique, il s'agit d'un défaut du collagène type I.

METHODE DE DIAGNOSTIC:

  • Fractures répétés
  • La sclérotique bleue
  • Dentinogenèse imparfaite

La radiologie montre du collagène peut-être entreprise par électrophorèse à partir d'une biopsie de la peau.

Cette étude permet de confirmer la présence de cette pathologie (dans 60% des cas)

 

CONSEILS GENETIQUE:

-le risque est de un demi pour la descendance des sujets atteints

Commentaires (4)

1. Rosanne Meunier (maman à Marylou) (site web) 06/09/2011

[b][/b]Bonjour je suis très fière de votre site,je suis la maman à Marylou et je suis aussi très fière d'elle.Si vous avez besoin de quoi que ce soit envoyez moi un E-Mail je suis à votre disposition. Et pour les fautes d'orthographe je suis désolée mais le but premier était de faire connaite la maladie. Je vous remercie de votre compréhension. alp

2. lulu 06/12/2010

merci beaucoup pour votre message! Bonne continuation a vous et j'espere que l'on trouvera un remede plus efficace contre l'OI pour permettre a des personnes comme vous de pouvoir vivre sans la crainte d'une chute par exemple! Bonne soirée a tres bientot

3. Aurélie B. 06/11/2010

bonjour, j'ai moi même l'OI et je trouve votre site trés réussi ! il faudrait cependant corriger les fautes d'orthographe ! ^^ sinon, rien à redire, les explications sont claires, précises et simplement éxpliquées. bravo et merci à vous ! bonne continuation !

4. Typhaine et Jessica 05/05/2009

Votre site fait des ravages lol , nan mais sérieusement il est très bien on est trop fière de vous !! continuez ainsi gros bisous .

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