Définition clinique

 

L'ostéogenèse imparfaite est une affection osseuse qui fragilise le squelette.

Il faut souligner l'héstérogénéité clinique qui va à des formes létales à des formes qui peuvent parfois passées inaperçues. Le trait commun est la présence de fractures pour des traumatismes minimes.

Ainsi la teinte bleue des sclérotiques, la dentinogèse imparfaite et la surdité peuvent être présentes.

L'âge découverte de la maladie est très variable.

A la naissance: formes sévères les membres sont courts, déformés une discrète incurvation des cuisses ou une fractures néonatale.

 

EVOLUTION:

Elle est très variable. Certaines formes sévères peuvent être responsables de graves troubles de la croissance.

En règle, le fragilité osseuse s'atténue avec l'âge.

Les évolutions sont très différentes suivant les formes de la pathologie.

 

MODE D'HEREDITE:

Cette affection est très dominant cutosomique, il s'agit d'un défaut du collagène type I.

METHODE DE DIAGNOSTIC:

  • Fractures répétés
  • La sclérotique bleue
  • Dentinogenèse imparfaite

La radiologie montre du collagène peut-être entreprise par électrophorèse à partir d'une biopsie de la peau.

Cette étude permet de confirmer la présence de cette pathologie (dans 60% des cas)

 

CONSEILS GENETIQUE:

-le risque est de un demi pour la descendance des sujets atteints

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