Définitions

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Sclérotique : c'est la membrane blanche externe du globe oculaire ( de l'oeil ).

Traumatisme : c'est un ensemble de troubles provoqués par une blessure, un choc, une émotion violente.

Incurvation des cuisses = courbure des cuisses.

Gracilité des os long : minceur, fragilité des os long.

Os wormiens : Petits os situés à l'intérieur de divers os constituants le crâne (pariétal, occipital, temporal) en nombre plus important que la normal chez certains individus. On trouve des os wormiens multiples dans certaines pathologies, et en particulier dans l'ostéogenèse imparfaite dans la région occipitale c'est-à-dire en arrière du crâne .

Electrophorèse : c'est une technique de laboratoire qui permet de mettre en évidence et de séparer les différents constituants d'un liquide afin de permettre leur étude isolément. Ce phénomène est obtenu grâce à l'utilisation d'un champ électrique appliqué à ce liquide contenant les éléments qui vont se déplacer vers des électrodes que l'on met dans ce liquide.

Centromédullaire : c'est une tige métallique placée à l'intérieur de l'os.

Bisphosphonate : c'est une molécule qui aide à augmenter la densité osseuse.    /   densité = épaisseur

Collagène : c'est une protéine fibreuse qui assure la cohésion de la peau à d'autres tissus.    /    maladie orpheline = maladie rare

Osréoclaste : Grande cellule de la moelle osseuse, qui est un agent destructeur de la substance osseuse.

Ostéogenèse : comprend l'origine et la formation du tissu osseux.

Hétérogénéité : caractère de ce qui est hétérogène , de ce qui est constitué d'éléments de nature différente.

Maladies génétique autosomique :

             CARYOTYPE

cartographie des 23 chromosomes humain représenté par paires.

                                                                         

 Les 21 premières paires représentes les chromosomes autosomique.

La 23emes paires représentent les chromosomes sexuels. ( X et Y pour l'homme et X et X pour la femme ).

C'est à partir de la que se découle les maladies génétiques, une maladie génétique ayant son gène en cause sur un chromosome autosomique se verra appeler "maladie génétique autosomique", comme la maladie des os de verre. Tandis que si le gène en cause se situe sur un chromosome sexuel ( 23emes paire ), on l'appellera : " maladie génétique sexuelle ".

Allèles : ce sont les différentes versions d'un même gène.

Létale : qui entraîne la mort, mortelle à la naissance.

Hypertrophique : accroissement anormal du volume d'un organe. (os)

Nanisme : trouble de la croissance qui est caractérisé par une anomalie de volume et une réduction dimensionnelle.

Le collagène : c'est la principale protéine fibreuse de l'os. Le collagène est aussi présent dans la peau, les tendons, la sclérotique de l'oeil (blanc de l'oeil) et dans la dentine (constituant principal des dents avec l'émail).

Hypophosphatasie : c'est une ostéopathie d'origine génétique entrainant une déminéralisation osseuse.

Phosphatase alcalines : la phosphatase alcaline est une enzyme, c'est-à-dire un catalyseur biologique, une substance capable d'accélérer une réaction.

Ostéopsathyrose : maladie autosomique récessive (cette maladie également appelée maladie de Lobstein se caractérise par une fragilité des os de l'organisme et entraîne le symptôme suivant : -la déformation du crâne.

 

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