Les différents diagnostics

 

Les différentes formes d'ostéogénèses imparfaite sont classifiées selon des critères cliniques, radiologiques et familiaux.

Le diagnostique est habituellement fait sur la base des seuls signes cliniques.

La présence des fractures associée a une sclérotique bleue soit à une dermogénèse imparfaite est suffisante pour porter le diagnostic.

A la naissance c'est surtout l'hypophosphatasie qui ressemble le plus à l'ostéogenèse imparfaite, elle peut être diagnostiquée par le taux très bas de phosphatase alcalines dans les urines.

Pendant l'enfance la situation peut être dramatique car il y risque de confusion avec de la maltraitance d'ou l'importance d'un diagnostic clinique. En effet, les symptômes peuvent passer longtemps inaperçus aux yeux des médecins, le trait commun étant des fractures pour des traumatismes minimes et des ecchymoses le plus souvent donc ceci renvoie donc aux signes d'enfants maltraités.

Par exemple cela a été le cas chez un petit garçon de 9 mois dont les parents avaient été soupçonnés de maltraitance alors qu'il souffrait de ostéogenèse imparfaite mais le pédiatre avaient expliqués ses multiples fractures de la hanche du crâne et du bras par une violence des parents.

Cela fut le cas aussi il n'y a pas si longtemps à Grenoble ou des parents s'étaient présentés à l'hôpital avec leur enfant qui souffrait d'une fracture. Devant des traces de fracture anciennes dont les parents ne parlaient pas les médecins ont prévenu les autorités qui ont mis les parents en garde a vue et qui leur ont retirés la garde de leur enfant dans l'attente des résultats de l'enquête. Après plusieurs semaines au cours desquels les parents ont évoqués eux même une ostéogenèse imparfaite que le diagnostique a été redressé et que l'enfant malade a été remis à ses parents. A noter qu'un même drame s'était produit 10 ans auparavant dans ce même hôpital. Ou encore le 5 Janvier dernier une condamnation avait été requise devant la cour administrative d'appel contre les Hospices civils de Lyon qui n'avaient pas diagnostiqué en 1995 la maladie de la petite Camélia. La fillette souffrant de fractures avait été admise à l'hôpital Debrousse, qui avait cru à un cas de maltraitance parentale, ne diagnostiquant pas la maladie des os de verres. A 22 mois, Camélia se retrouve alors placée en foyer d'accueil et sa maladie ne sera diagnostiquée qu'un an plus tard à Paris. Les magistrats ont réclamé 20 000 euros d'indemnisation pour la petite fille.

 

 

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